सिएटल – जुलाई 2022 में समय से पहले (लगभग सात सप्ताह) जन्मे कैडेन चेम्बर्स के माता-पिता, मैरिन जेमिसन और ट्रिस्टन चेम्बर्स, समय से पहले जन्म और गुर्दे की समस्याओं से जुड़ी कुछ मामूली चुनौतियों की उम्मीद कर रहे थे। उन्होंने अनुमान नहीं लगाया था कि उनके बेटे को दो सप्ताह के भीतर एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति होने का पता चलेगा। यह स्थिति ‘कार्डियोफेशियोकटानस सिंड्रोम’ कहलाती है, जो हृदय, त्वचा और चेहरे को प्रभावित करती है।
यह त्वरित निदान ‘सीक्फ़र्स्ट’ के माध्यम से संभव हुआ, जो सिएटल चिल्ड्रन्स अस्पताल में एक अभूतपूर्व शोध है और नवजात शिशुओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण में क्रांति ला रहा है। ‘सीक्फ़र्स्ट’ नाम ‘सीक्वेंसिंग’ (अनुक्रमण) और ‘फर्स्ट’ (पहला) शब्दों का एक अनूठा संयोजन है, जो इस अध्ययन की नवीनता को दर्शाता है। इस शोध में एनआईसीयू (नवजात गहन चिकित्सा इकाई) में 4,000 शिशुओं का परीक्षण किया गया और पाया गया कि लगभग एक तिहाई में एक अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति मौजूद है। एनआईसीयू, भारत में विशेष नवजात शिशु देखभाल इकाइयों के समान है, लेकिन अक्सर अधिक उन्नत तकनीक और विशेषज्ञता से लैस होता है।
मैरिन जेमिसन ने कहा, “हमें वास्तव में लगा कि वह समय से पहले पैदा हुआ है और उसे गुर्दे की समस्याएँ होंगी, लेकिन हमने कुछ और का संदेह नहीं किया था।”
यूनिवर्सिटी ऑफ वाशिंगटन और जीनेडीएक्स के साथ साझेदारी में किया गया यह अध्ययन पारंपरिक आनुवंशिक परीक्षण प्रोटोकॉल से एक अलग दृष्टिकोण अपनाता है। आमतौर पर, डॉक्टर किसी विशेष लक्षण दिखने पर ही आनुवंशिक परीक्षण का आदेश देते हैं। लेकिन ‘सीक्फ़र्स्ट’ अध्ययन में, एनआईसीयू में भर्ती लगभग सभी शिशुओं, जिनकी चिकित्सा समस्याएं समय से पहले जन्म, जन्म आघात या संक्रमण से पूरी तरह स्पष्ट नहीं हो पाती हैं, उन्हें तेजी से पूरे जीनोम अनुक्रमण (genome sequencing) प्रदान किया जाता है। जीनोम अनुक्रमण का अर्थ है शिशु के पूरे आनुवंशिक कोड का विश्लेषण करना, जो एक विस्तृत चित्र प्रदान करता है।
यूनिवर्सिटी ऑफ वाशिंगटन और सिएटल चिल्ड्रन्स अस्पताल में आनुवंशिक चिकित्सा के प्रमुख डॉ. माइकल बैमशाद ने कहा कि व्यापक परीक्षण मानदंड आनुवंशिक निदान तक पहुंच में नाटकीय रूप से सुधार करते हैं।
“हमें पता है कि एनआईसीयू में भर्ती होने के कारण ही उनकी स्थिति होने का जोखिम अधिक है, इसलिए लगभग सभी का परीक्षण करें जब तक कि हमें विश्वास न हो कि उनके नैदानिक निष्कर्षों को किसी अन्य चीज से समझाया जा सकता है,” डॉ. बैमशाद ने कहा। “जब हमने ऐसा किया, तो हमने आनुवंशिक निदान तक पहुंच में नाटकीय रूप से सुधार किया।”
इस शोध से पता चला है कि 42% निदान किए गए शिशुओं को पारंपरिक एनआईसीयू प्रोटोकॉल का उपयोग करके छूट दी जाती, जिनमें से 69% गैर-श्वेत थे, जो वर्तमान नैदानिक दृष्टिकोणों में महत्वपूर्ण अंतराल को उजागर करता है। यह दर्शाता है कि कुछ आबादी में आनुवंशिक स्थितियों की पहचान करने में असमानताएँ मौजूद हैं।
लगभग आधा – 49.2% – शिशुओं जिन्हें तेजी से जीनोम अनुक्रमण प्राप्त हुआ, उन्हें एक सटीक आनुवंशिक निदान प्राप्त हुआ, जबकि केवल 9.7% ने पारंपरिक नैदानिक प्रोटोकॉल का पालन किया। परिणाम आमतौर पर 48 घंटों से कुछ दिनों के भीतर वापस आ जाते हैं, जो कि विशिष्ट समयरेखा के विपरीत है। पारंपरिक तरीकों से निदान करने में अक्सर कई साल लग जाते हैं।
जीनेडीएक्स में चिकित्सा मामलों की वरिष्ठ उपाध्यक्ष डॉ. ब्रिट जॉनसन ने कहा, “पारंपरिक तरीकों से निदान करने में पांच से अधिक साल लग जाते हैं।”
कैडेन को कार्डियोफेशियोकटानस सिंड्रोम का निदान किया गया था। शुरुआती निदान ने उनके माता-पिता को तुरंत एक विशेषज्ञ देखभाल टीम इकट्ठा करना संभव बना दिया।
मैरिन जेमिसन ने याद किया, “वे एक पुस्तिका देते हैं, और यह सामने और पीछे उन सभी चीजों के बारे में था जो गलत हो सकती हैं। हमें तुरंत तंत्रिका विज्ञान, हृदय रोग, नेत्र विज्ञान, श्रवण विज्ञान में स्थानांतरित और संदर्भित किया गया। सभी ये विशेषज्ञ एनआईसीयू में उसके कमरे में उसकी बेसलाइन का परीक्षण करने आ रहे थे।” यह दर्शाता है कि शुरुआती निदान से शिशुओं को विशेषज्ञ देखभाल जल्दी मिल पाती है।
तत्काल जानकारी ने परिवार को मैरिन की मातृत्व अवकाश के दौरान तैयारी करने की अनुमति दी, बजाय इसके कि कैडेन एक या दो साल का होने के बाद विशेषज्ञ नियुक्तियों की व्यवस्था करते समय पूर्णकालिक काम करना पड़े।
मैरिन जेमिसन ने कहा, “मैं मातृत्व अवकाश पर थी, इसलिए जब हम एनआईसीयू से बाहर निकले, तो मैं उस समय के दौरान उसकी सभी नियुक्तियों और विशेषज्ञों को ले जा सकी। मैं शुरुआती परीक्षण के लिए बहुत आभारी हूं।”
अब 2 साल और 5 महीने के हैं, कैडेन सीखने के लिए आगे बढ़ रहा है और गतिशीलता के लिए व्हीलचेयर का उपयोग करता है। वह ट्यूब के माध्यम से भोजन प्राप्त करता है और बोलने पर काम कर रहा है। उनके माता-पिता ने विकासात्मक देरी से निपटने में मदद करने के लिए अपने घर को उपकरणों से लैस किया है – बस इसलिए कि उन्हें पहले दिन से क्या चुनौतियाँ थीं, यह पता था।
पिता ट्रिस्टन चेम्बर्स ने कहा, “शुरुआती हस्तक्षेप वास्तव में मायने रखता है। उस जानकारी को जल्द से जल्द प्राप्त करने से हमें उन रास्तों को खोजने की अनुमति मिली है जिनसे वह सामान्य चीजें करने या सामान्य चीजें करने का अभ्यास करने में सक्षम हो सके। इसने हमें कई तरह से आगे बढ़ाया है।”
सीक्फ़र्स्ट अध्ययन का विशेष उद्देश्य आनुवंशिक परीक्षण तक पहुंच में असमानताओं को दूर करना था।
अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित शोध से पता चला है कि कम से कम 60% लेवल IV एनआईसीयू शिशुओं को तेजी से जीनोम अनुक्रमण प्राप्त करना चाहिए। लेवल IV एनआईसीयू, भारत में उपलब्ध सबसे उन्नत नवजात शिशु देखभाल सुविधाओं के समान है।
लगभग 400,000 नवजात शिशुओं को सालाना 800 अमेरिकी एनआईसीयू में भर्ती किया जाता है, इसलिए आनुवंशिक स्थितियों वाले हजारों शिशुओं का निदान नहीं हो पा रहा है क्योंकि परीक्षण तक पहुंच की कमी है।
डॉ. जॉनसन ने कहा कि इस तेजी से परीक्षण के माध्यम से निदान किए गए आनुवंशिक स्थितियों का 90% शारीरिक विशेषताओं के आधार पर नैदानिक रूप से संदेह नहीं किया गया था।
“यह कहने के लिए बहुत जटिल मानदंड रखने के बजाय कि ‘अरे, इस बच्चे को तेजी से जीनोम अनुक्रमण कब मिलना चाहिए,’ अध्ययन बस कहता है ‘अरे, यदि किसी बच्चे में ऐसे लक्षण नहीं हैं जो जन्म आघात या संक्रमण या समय से पहले जन्म से पूरी तरह स्पष्ट होते हैं, लेकिन एनआईसीयू में हैं ताकि कोई समस्या हो, तो उन्हें तेजी से जीनोम अनुक्रमण मिलना चाहिए,’ डॉ. जॉनसन ने कहा।
परीक्षण प्रति शिशु कुछ हजार डॉलर का खर्च आता है, जो सार्वभौमिक अपनाने के बारे में प्रश्न उठाते हैं। हालांकि, अध्ययन के प्रमुख लोगों ने बताया कि एनआईसीयू में प्रत्येक दिन $10,000 तक का खर्च आ सकता है, और शुरुआती निदान 14 से 21 दिनों तक अस्पताल में रहने को कम कर सकते हैं और अनावश्यक प्रक्रियाओं को समाप्त कर सकते हैं।
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