सिएटल -यह एक माता -पिता के लिए सबसे भयावह त्रासदियों में से एक है: एक प्रतीत होता है स्वस्थ बच्चे की अचानक, अस्पष्टीकृत मौत।
अब, अचानक शिशु डेथ सिंड्रोम (SIDS) पर एक प्रमुख शोधकर्ता का कहना है कि हम एक “सफलता के क्षण” में हैं, जब यह पता लगाने की बात आती है कि उन रहस्यमय और दिल दहला देने वाली मौतों में से कुछ का क्या कारण है।और विज्ञान लगभग 22 साल पहले एक स्थानीय बच्चे की अचानक मौत से जुड़ता है।
यह हारून है।
हारून कहन एक परिवार में पहला लड़का था जिसमें तीन बड़ी बहनें शामिल थीं।लेकिन बेटे हीथर और जॉन कहन ने अपने जन्म के पांच घंटे बाद ही सांस लेना बंद कर दिया।हारून हर साल हजारों बच्चों में से एक बन गया, जिसमें अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम के अलावा कोई ज्ञात कारण नहीं था।
जब मौत के कारण को SIDS के रूप में लेबल किया जाता है, तो इसका मतलब यह है कि जो कुछ भी हुआ उसके लिए कोई मेडिकल स्पष्टीकरण नहीं है, “हीथर ने कहा।” और इसलिए आप और भी सोच रहे हैं, ओह माय गोश, शायद हम कुछ अलग तरीके से कर सकते थे जो हमें एक अलग रास्ता ले गया होगा।
यह एक ऐसा प्रश्न है जो अपराध और गहरे दुःख को वहन करता है।कहन ने अपने दुःख को कार्रवाई में बदल दिया, गैर-प्रोफिटारोन मैथ्यू सिड्स रिसर्च गिल्डथैट को सिएटल चिल्ड्रन के साथ मिलकर माइक्रोसॉफ्ट में सिएटल चिल्ड्रन के साथ विद्वा के वैज्ञानिकों के शोधकर्ताओं को लाया, जहां जॉन ने उस समय काम किया था।
टीम ने 144 बच्चों पर पूरे जीनोम अनुक्रमण का प्रदर्शन किया, जो अचानक मर गए, अस्पष्टीकृत मौतें आठ जीनों में और पहले से ही खोजे गए थे जो पहले एसआईडीएस के साथ जुड़े नहीं थे।जबकि जीन वेरिएंट अनिवार्य रूप से एसआईडीएस की ओर नहीं जाते हैं, वे एक जोखिम का संकेत देते हैं।और उल्लेखनीय रूप से ये वेरिएंट उन लोगों में भी देखे जाते हैं जो अचानक हृदय की गिरफ्तारी सहित अन्य अचानक मौतें मर जाते हैं।
हर दिन, 1,000 लोग अचानक हृदय की गिरफ्तारी से मर जाते हैं।फिर आप SIDS के बच्चों को भी डालते हैं, जिनके पास समान उत्परिवर्तन है, “सिएटल चिल्ड्रन रिसर्च इंस्टीट्यूट के डॉ। नीनो रामिरेज़ ने समझाया।” इसलिए अब आपको लगता है कि हर साल, आधा मिलियन बच्चे किसी प्रकार के घातक उत्परिवर्तन के साथ पैदा होते हैं।कुछ पहले वर्ष में मर जाएंगे।अन्य लोग जीवित रहेंगे, लेकिन फिर वे किशोर बन जाते हैं, और वे अत्यधिक गहन खेल करते हैं।अचानक, वे एथलीटों के रूप में मृत हो जाते हैं।कुछ धूम्रपान करेंगे, कुछ को मोटापे से ग्रस्त मिलेगा, और कुछ में एनोरेक्सिया होगा।ये सभी अलग -अलग कारक अब इस आनुवंशिक भेद्यता पर यौगिक कर सकते हैं, और फिर वे अचानक मर जाते हैं।
जब शोधकर्ताओं ने जीनोम अनुक्रमण का प्रदर्शन किया, तो उन्होंने SIDS शिशुओं से बचाए गए ऊतक का उपयोग किया।विश्लेषण किए गए और जोखिम भरे जीन उत्परिवर्तन को ले जाने के लिए पाया गया है जो आरोन कहन है।उनकी मृत्यु के दशकों बाद, उनके माता -पिता अंत में जानते हैं कि उन्होंने कुछ भी गलत नहीं किया।
“यह बहुत मुक्त है। मेरा मतलब है, मैं बस वैज्ञानिकों और चिकित्सा शोधकर्ताओं के लिए बहुत आभारी हूं, जिनके पास अभी है, उनकी दृढ़ता हमें इस बिंदु पर पहुंच गई,” हीथर ने कहा।”और यह एक उपहार है।”
यह हारून के माता -पिता के लिए एक उपहार है, लेकिन भविष्य के बच्चों के लिए एक बड़ा उपहार भी है।रामिरेज़ को उम्मीद है कि डॉक्टर अंततः एक प्रसव पूर्व या जन्म के परीक्षण के साथ शिशुओं को स्क्रीन करने में सक्षम होंगे जो एसआईडीएस के उच्च जोखिम को प्रकट करेगा, इसलिए डॉक्टर हस्तक्षेप कर सकते हैं।
उन्होंने कहा, “पच्चीस साल का शोध अब SIDS को एक विकार में बदल रहा है, एक स्पष्ट है, यह मिर्गी की तरह है, आप जानते हैं? यह कार्डियक डेथ की तरह है। कुछ परिभाषित किया गया है जो इसका कारण बनता है,” उन्होंने कहा।
सभी SIDs मौतों को जोखिम भरे जीन के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता है।हालांकि, उत्परिवर्तन के साथ एक शिशु विशेष रूप से अन्य जोखिम कारकों के लिए अतिसंवेदनशील होगा, जैसे पेट की नींद या धूम्रपान करने वाली माँ होना।हारून का जीवन बहुत छोटा था।लेकिन अनियंत्रित सिड्स में उनकी विरासत चिरस्थायी है। “देखो, मैं अपने बेटे पर कितना गर्व महसूस कर रहा हूं। वह केवल पांच घंटे था, लेकिन देखिए कि वह अपने जीवन में कितनी चीजें कर रहा है, जो अविश्वसनीय है और न केवल हमारे लिए, बल्कि दुनिया भर में माता -पिता के लिए,” जॉन ने कहा।
ट्विटर पर साझा करें: [bctt tweet=”एसआईДС वैज्ञानिक सफलता” username=”SeattleID_”]
